All’Ospedale Microcitemico “A. Cao” di Cagliari è stata effettuata per la prima volta in Sardegna una terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). La paziente è una bambina di pochi mesi, a cui ad agosto era stata diagnosticata una SMA di tipo 1, una malattia genetica rara che, senza intervento, comporta una rapida perdita delle capacità motorie e ridotte aspettative di vita.
Il trattamento, eseguito il 17 settembre nella Clinica Pediatrica e di Malattie Rare diretta dal professore Salvatore Savasta, è stato reso possibile grazie a un coordinamento rapido tra equipe medica e istituzioni regionali. Il test genetico di conferma era stato effettuato dalla dottoressa Stefania Murru. Savasta ha sottolineato la collaborazione della famiglia, del personale infermieristico guidato da Mariella Sedda e della dottoressa Monica Marica, specialista in malattie rare.
L’assessore regionale alla Sanità, Armando Bartolazzi, ha evidenziato l’importanza dell’intervento: “Questa è la prima volta che una terapia genica per SMA viene effettuata in Sardegna: è solo una tappa di un percorso che consentirà ai cittadini sardi affetti da malattie genetiche di ricevere trattamenti avanzati nella nostra Regione”. Bartolazzi ha anche ricordato gli investimenti economici e organizzativi necessari, sottolineando l’impegno della Regione nel rafforzamento della rete pediatrica di eccellenza e nella realizzazione dell’Ospedale del Bambino.
Il Commissario della ASL n.8, Aldo Atzori, ha aggiunto che la struttura ospedaliera sta favorendo il passaggio del Microcitemico all’ARNAS Brotzu, garantendo la prosecuzione dei percorsi clinici e lo svolgimento delle procedure per lo screening neonatale della SMA, un passaggio fondamentale per diagnosi precoci e accesso tempestivo alle cure.
Le referenti regionali dell’Associazione Famiglie SMA, Rita Trogu e Roberta Contu, hanno sottolineato l’importanza di rendere disponibile la terapia genica in Sardegna e la necessità di completare a livello nazionale l’inserimento della SMA nello screening neonatale, per garantire diagnosi tempestive e migliori prospettive di vita ai piccoli pazienti.
Questa iniziativa rappresenta un traguardo storico per la sanità sarda, segnando l’avvio di un percorso di accesso a terapie innovative e ad alta specializzazione per le malattie genetiche pediatriche nella Regione.
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