Per la prima volta in Sardegna è stata somministrata una terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (sma), la forma più grave di questa rara patologia genetica che compromette progressivamente i muscoli e riduce drasticamente l’aspettativa di vita. Protagonista del traguardo è una bambina di pochi mesi, sottoposta all’intervento il 17 settembre nella clinica pediatrica e malattie rare dell’ospedale Microcitemico di Cagliari, diretta da Salvatore Savasta.
La terapia, innovativa e altamente specialistica, consiste nell’infusione di un gene corretto che sostituisce quello difettoso responsabile della malattia. Somministrata in un’unica volta, permette all’organismo di produrre la proteina mancante, bloccando o rallentando il peggioramento. Non si tratta di una guarigione definitiva, ma di un’opportunità concreta per garantire maggiori possibilità di movimento, sopravvivenza e qualità della vita.
La diagnosi era arrivata solo poche settimane prima, ad agosto. Da allora, l’équipe medica si è mossa rapidamente per ottenere esami, autorizzazioni e procedure necessarie. “Dal giorno della conferma della malattia non ci siamo mai fermati – ha dichiarato Savasta –. Nonostante fosse la prima volta in Sardegna siamo riusciti a garantire il trattamento”.
Un risultato che segna un passaggio fondamentale per la sanità isolana. L’assessore regionale alla Sanità, Armando Bartolazzi, ha sottolineato che l’intervento rappresenta “una tappa importante per portare anche in Sardegna terapie avanzate di questo tipo”. Ha inoltre annunciato l’impegno della Regione sull’apertura dell’ospedale del bambino e sull’avvio dello screening neonatale per le malattie genetiche rare, inclusa la sma, al fine di diagnosticare i casi fin dalla nascita.
La soddisfazione è stata espressa anche dall’Associazione Famiglie SMA, che ha ribadito l’urgenza di inserire la patologia nel programma nazionale di screening neonatale, così da consentire diagnosi tempestive e accesso immediato alle cure. “Questo trattamento – hanno sottolineato – può migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie”.
Con questa prima terapia genica, la Sardegna entra a pieno titolo nella rete nazionale dei centri che offrono cure di frontiera per patologie genetiche rare. Un passo che apre nuove prospettive per i piccoli pazienti e per l’intero sistema sanitario regionale.
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