Con l’approvazione europea nel 2024 e la successiva rimborsabilità da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco nel 2025, exagamglogene autotemcel (Casgevy) segna l’ingresso ufficiale della terapia genica basata su Crispr-Cas9 nella pratica clinica italiana per il trattamento della beta-talassemia e dell’anemia falciforme. Si tratta di una svolta attesa da oltre quarant’anni, che sta profondamente modificando l’organizzazione dei percorsi di cura sul territorio nazionale.
L’introduzione di Casgevy richiede infatti modelli assistenziali complessi e altamente integrati, che coinvolgono Regioni, Centri Trapianto, Centri Aferesi, Centri specialistici per le talassemie, servizi di laboratorio e farmacie ospedaliere. In questo contesto, la Sardegna, storicamente uno dei territori più colpiti dalla talassemia in Italia, si sta preparando ad avviare i primi trattamenti, completando il proprio assetto organizzativo.
Il percorso intrapreso dall’Isola è stato al centro di un approfondimento di Osservatorio Terapie Avanzate, che ha raccolto il punto di vista di Susanna Barella, direttrice della SC Microcitemie e Anemie Rare dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “Antonio Cao” dell’ARNAS Brotzu di Cagliari.
Circa la metà dei pazienti regionali è seguita proprio dal centro di Cagliari, che svolge il ruolo di Hub regionale per l’identificazione dei candidati e la gestione del percorso clinico verso la terapia genica basata su Crispr. Un modello centralizzato che consente uniformità di valutazione e una presa in carico multidisciplinare.
L’età dei pazienti seguiti varia dai pochi mesi di vita fino ai 65 anni, a dimostrazione di come la talassemia sia ormai una patologia cronica con un’aspettativa di vita significativamente aumentata. Ogni anno, nonostante le campagne di prevenzione, nascono tra i 7 e i 12 bambini con talassemia, una scelta che, come sottolinea Barella, riflette la fiducia delle famiglie nella qualità dell’assistenza sanitaria regionale.
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